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图为一名14岁的患肌肉萎缩症患者。

  “瓷娃娃”、“玻璃人”、“月亮孩子”、“企鹅家族”、“蜘蛛人”、“黏宝宝”、“蓝嘴唇稀客”……这些不是动画片中的卡通人物,而是一个个不幸的罕见病患者。

  罕见病,又称“孤儿病”,顾名思义,是指患病率极低的疾病。按照世界卫生组织的定义,其患病率为0.65%。—1%。,亦即10万人中,罕见病人只有65—100个。如今,全球已经确认的罕见病约有6000种,80%由先天性遗传缺陷所致。其中,一半患者出生时或者儿童期即可发病,病情进展迅速,死亡率很高。因为发病人数稀少,罕见病人的处境往往被忽视,成为“医学孤儿”。

  目前,我国有100万—150万罕见病患者。他们的生存现状如何?求医遭遇哪些困难?期盼何种救助?

  1 误诊率高——

  很多罕见病患者都是辗转多家医院后才得到正确诊断,错过了最佳治疗时机

  4月24日上午11时45分,雨淅淅沥沥地下着,北京市儿童医院血液科血友病门诊外的长椅上,坐满候诊的人群。长椅前面的一片空地上,几位家长站成一圈,交流病情。

  “我儿子18个月,左眼下起了一个鸽子蛋大的硬包,在北京口腔医院看牙时,医生建议来这儿做个检查。”一名辽宁省大连市来的男子用手在脸上比划着说,“我岳父有血友病,早就去世了。我老婆姐姐的儿子也有血友病……你们孩子什么症状?”

  “估计你的孩子很可能患上血友病。”来自河北省石家庄的刘先生对他说,“血友病是一种遗传病,传男不传女。我儿子1岁了,胳膊上打针时出现青肿。辗转多家医院后,才来到这里。”

  “3岁以下的孩子都在儿童医院治疗。”一位抱着孩子的妈妈说,“我们孩子1岁时,用学步车学走路,小肚皮上被碰出许多青色的肿块,在这里确诊是血友病。”

  坐着轮椅的李畅,由妈妈推着走出门诊。这个河北省唐山市的10岁男孩,两年前因患血友病双腿残疾,没再上学。“孩子小时候在我们当地一直误诊误治,现在已对凝血八因子产生抗体。”妈妈忧心忡忡地对记者说,“这回来京,已打了3天针,效果不太好。”

  下午1时25分,最后一位患者走出血友病门诊。“今天大概接诊了50人。” 该院血液病中心主任医师兼血友病综合治疗组组长吴润晖长长地舒了一口气,“血友病患者中,儿童居多,因为很多成年患者过早病故。”

  “我国血友病患者约有10万人,但接受治疗者不足1万。因为没有及早诊治,病人残疾比例高、寿命短。” 吴润晖介绍说,血友病是一种遗传凝血功能障碍疾病,由于缺乏凝血因子,患者就像玻璃做的,每一次活动剧烈或磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险,会引发关节、肌肉、皮下出血不止,因而有“玻璃人”之称。如果不能及时补充凝血因子,出血部位形成的血肿会引起组织坏死、肌肉萎缩、关节畸形等症状,最终导致残疾甚至死亡,如内脏、颅内出血会危及生命。

  “玻璃人”的遭遇是诸多罕见病人的一个缩影。眼下,我国多数罕见病尚未建立登记制度,缺乏可靠的流行病调查数据,发病情况不明。同时,由于申报程序繁琐,一些国际先进的诊断方法进入国内医院步伐缓慢。加上医务界和全社会对很多罕见病的了解都有限,大多数患者长期被漏诊、误诊。很多患者都是辗转多家医院后才得到正确诊断,错过了最佳治疗时机,不少人甚至没查出疾病就病故了。

  2 用不上药——

  国外“孤儿药”的引进步履蹒跚,导致国内罕见病治疗药物奇缺,大多患者只能“望药兴叹”

  在北京儿童医院的取药处,河南省上蔡县的8岁男孩陈龙杰拽着爸爸的衣角在排队。孩子的父亲告诉记者,小龙杰1岁多时,摔了一跤,腿上一片淤青、血肿。一位回家探亲的河南医科大学教授看见了,怀疑是血友病,建议去检查。“驻马店和周口的地区医院都没查出来,最后到北京才确诊。这些年,记不清往北京跑多少次了,我们那里经常没药。”

  对于罕见病患者来说,“用不上药”是头号难题。

  “对于血友病人而言,断药如断粮。”中国血友之家秘书长关涛说,血友病终身携带,无法彻底治愈,一旦发病,只有及时注射相应的凝血因子才能止住出血,缓解病情。

  然而,血友病人时常遭遇“断粮”的危机。2007年,由于不少采血站关闭,全国血浆供应减少,凝血八因子出现断货险情,后经过国家药监局协调,生产厂家调配血浆,供应才逐步恢复。但是,不少地区依然供不应求。凝血九因子的短缺更显突出,许多患者经常处于“无药可用”的困境。

  小亮亮今年6岁半了,4年前,他被北京协和医院诊断出患有一种非常罕见的遗传性疾病——粘多糖II型。“黏宝宝”出现率只有1/10万,早期常被误诊为呆小症、佝偻病,“长不大、活不长”是很多医生对他们的预言,国内无药可治。他的父母在一位朋友的帮助下,得知美国健赞公司有一种治疗药品,但没在国内上市,只好从香港购买。

  由于巨大的研发投入和极有限的市场回报,很少有制药企业愿意研发治疗罕见病的药物。因此,国际上将不是为经济原因、而是为满足公共卫生需要研发的罕见病药物,称为“孤儿药”。

  近年来,随着一些发达国家和地区对孤儿药特殊激励政策的陆续出台,国际上已研制并上市了一些“孤儿药”,大大改善了部分罕见病患者的生命质量。然而,由于发病原因不清或发病机制复杂,仅有约1%的罕见病有有效的治疗方法,多数罕见病只能依靠对症治疗。

  在我国,一方面,由于市场较小且缺乏政策支持,鲜有制药公司研发罕见病治疗药物;另一方面,因缺少优先审批、简化流程等支持措施,国外“孤儿药”的引进步履蹒跚,导致国内罕见病治疗药物奇缺,大多患者只能“望药兴叹”。

  3 用不起药——

  由于药物价格昂贵且未进入医保或商业保险,很多患者家庭无力承担,无法长期用药

  “黏宝宝”小亮亮虽然用上了药,但每年父母4次去香港购药的旅费和100多万元的药费,使全家由小康陷入贫困。

  24岁的邹正涛,3岁那年被确诊为戈谢病。当时,北京记录在册的患者仅有2例。医生说,这种病会导致肝脾肿大,发育迟缓,终身残疾甚至因肝功能衰竭而死亡,但并非无药可医。6岁时,他的母亲在美国大使馆蹲了一个月,得到与生产治疗该病药物的美国公司沟通的机会。9岁起,他获得这家美国公司的药物捐助,骨痛消失了,肝脏恢复了,也能正常上学了,现在将从首都经济贸易大学毕业。但是,戈谢病需要终生用药,每年100万元的药费无疑是一笔巨款。邹正涛一直担心厂家捐助能持续多久,今后怎么办?

  “目前,有治疗方法的罕见病,由于前期研发投入高且市场小,多数药物价格昂贵。”北京市慈善协会秘书长唐崟说,我国关于罕见病治疗的特殊医疗保障政策还很匮乏,多数药物未能进入医保或商业保险,患者无力自行担负,处于用不起药的困境。

  即使个别罕见病存在基本医疗保险、医疗救助、公益基金等救济措施,但因救济范围的有限性及救济渠道的不通畅,作用发挥有限。

  比如,重度血友病人即便按需治疗,即在有出血现象时才补充凝血因子,70%—80%的患者最后也会残疾。因此,对于血友病儿童来说,及早开始预防治疗,可最大程度上降低患者的出血风险和致残几率。但是补充凝血因子的治疗费用不低。1名10岁40公斤体重的男孩,预防性注射国产血浆制品,一年费用至少6万元。按照北京市城镇居民医疗保险的相关规定,可报销70%。但是,血友病进入医保尚未覆盖全国。

  吴润晖说,血浆制品除了短缺之外,也存在着传染病的风险。目前已有相对更安全的治疗药物——重组人凝血八因子。不过这种药物是医保的B类药品,甚至在一些地区尚未纳入医保,其造价较高,不少患者因经济负担重而无法长期用药。

责任编辑:马晓蓓

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  • 罕见病: 罕见病,是指盛行率低、少见的疾病,在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多,在中国较为人熟知的罕见疾病包括:Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。 来自:互动百科