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  外观看是女孩,染色体检查是男孩……类似病例全球迄今仅报道120多例

  12岁“女孩”病症罕见性别混乱

  真是纠结:一直当女孩养到12岁,说她是女孩吧,染色体检查却是男性;说是男孩吧,却长了女娃的外生殖器,但腹部B超又找不到卵巢。13日市儿童医院宣布,确诊一例罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”患儿,患儿性别混乱。专家称,类似病例至今全球报道仅120多例。

  下肢乏力 外地“女孩”来汉治怪病

  2月9日晚10时39分,12岁的小芳(化名)跟着父母从外地来市儿童医院。此前小芳双下肢乏力,站都站不稳,当地诊断认为是怪病,一家人带她到武汉治疗。

  市儿童医院内分泌科主任姚辉昨日介绍,第一眼见到小芳,就觉得孩子皮肤很黑,没有感到有其他异样。

  四肢无力与体内低钾有关,补钾治疗后小芳能站稳了。这时,一项检查引起医生注意:小芳收缩压高达170mmHg、舒张压为130mmHg,孩子小小年纪竟患上高血压。

  姚辉感到孩子病情复杂,将小芳从神经科转到内分泌科。

  性别混乱 “女孩”体内没有卵巢

  高血压与体内钠含量高相关。小芳体内高钠、低钾,这是什么原因造成的?

  进一步体检,结果让医生有些吃惊:12岁的小芳乳房没有一点发育,外生殖器的样子像二三岁的孩子;腹腔彩超显示,孩子体内没有卵巢!

  难道小芳是个“假姑娘”?染色体检查验证了医生的判断:小芳是个男孩。

  姚辉决定检测小芳体内激素水平。病因进一步揭开,原来小芳患先天性肾上腺皮质增生症。这种病症,使激素分泌紊乱,抑制了小芳男性体征的长成和发育,也造成了孩子体内钠、钾代谢不正常。

  姚辉介绍,先天性肾上腺皮质增生症有多种亚型,发病率为万分之一,而小芳所患的亚型发病更为罕见,至今全球报道仅120多例。

  得知女儿其实是个男孩,小芳的妈妈盯着医生看了半天,说:“我养了"她"12年了啊。”

  姚辉说,尽管染色体显示为男性,但B超没有检查到睾丸。“既使在腹内找到睾丸,也失去了功能;如果那样,就需要尽快切除以免癌变”。医生建议小芳保持“女儿身。”

  据介绍,小芳需要长期小剂量补充雌激素,维持体内激素分泌平衡,促进女性特征发育。姚辉说:“长大了,小芳除了不能生育,可以像正常女人一样生活”。

  姚辉解释,这种病症与父母基因遗传异常有关。(李艳梅 张红宇 王琛)