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  2009年,北京协和医院接收了一名在外院被诊断为肥厚性心肌病的15岁儿童。考虑到患儿心肌异常增厚,并伴有预激综合征,心内科田庄、曾勇和方全等多位专家集体讨论后决定进行心内膜活检,结果提示为溶酶体相关蛋白2(LAMP2)缺乏所致的Danon病,并最终通过基因测定确诊。这是我国首次诊断并报道Danon病,相关结果以个案报告的形式发表在欧洲心脏杂志《European Heart Journal》上,SCI分值达10.04。

  据曾勇副主任医师介绍,该患儿到院后,临床检查发现有肌肉的病变和智力障碍,心脏核磁钆显像显示心肌内出现晚期增强,提示存在心肌病变。心内科采用最先进的心内膜活检提取样本并做病理。HE染色的结果显示心肌细胞肥大,胞浆内有大量空泡。病理科通过电镜检查发现空泡内有糖原颗粒、层状物质以及溶酶体的破裂,怀疑为LAMP2缺乏所致的Danon病。后经进一步的基因测定为溶酶体膜蛋白2的外显子6突变所致,最终确诊为Danon病。

  Danon病是溶酶体膜蛋白2异常导致的一种溶酶体贮积疾病,为X染色体连锁的遗传病。该病一般幼年起病,20岁以前发病,以男性患者较为多见。在临床上表现为“心肌肥厚-预激综合征-骨骼肌受累和智力发育迟滞”三联症。此类患者需要与肥厚性心肌病及继发性左心室肥厚的疾病(包括糖原贮积病、Fabry病、浸润性心肌病)相鉴别。

  北京协和医院心内科在2007年进行了第一例心内膜活检,从此,该项技术在不明原因的心衰、心肌病的诊治中发挥了重要作用。由于对活检技术及病理诊断方面要求较高,目前国内只有协和医院能够利用心内膜活检对心脏疾病进行诊断。在Danon病的诊断中,心内膜活检也是最重要的一个环节。如果患者无法进行基因测定,通过心内膜活检电镜下的表现结合临床三联症的表现,便可以临床确诊Danon病。

  田庄副教授告诉记者,Danon病目前尚无治疗方法,一般会在30岁之前死亡,死因多为猝死或严重的心力衰竭。据国外文献记载,治疗Danon病需要进行心脏移植。同时,田庄提醒心内科及普通内科医师,如果男性儿童表现出心肌肥厚及骨骼肌受累时,要做到早期诊断,警惕Danon病。

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channelId 1 1 国内首次确诊Danon病 1 2009年,北京协和医院接收了一名在外院被诊断为肥厚性心肌病的15岁儿童。考虑到患儿心肌异常增厚,并伴有预激综合征,心内科田庄、曾勇和方全等多位专家集体讨论后决定进行心内膜活检,结果提示为溶酶体相关蛋白2(LAMP2)缺乏所致的Danon病,并最终通过基因测定确诊。这是我国首次诊断并报道Danon病,相关结果以个案报告的形式发表在欧洲心脏杂志《European Heart Journal》上,SCI分值达10.04