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  筛查结果显示,广东约有11%的人携带地贫基因,也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能。而广东每年约诞生1万名地贫患儿,其中约1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带地贫基因,所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者。这需要持续输血治疗,治疗费用高昂,往往人财两空,给家庭和社会带来沉重负担,但患儿很少能活到20多岁。由于治疗代价昂贵且难以治愈,通过产前诊断阻止重症患儿出生是目前公认的首选预防措施。

  南方医科大学基础医学院徐湘民教授领导的课题组通过近二十年的研究,发现了25种导致中国人不同类型地贫的新突变,并针对遗传变异特征,发明了一套快速、准确、简便实用的检测基因分型新技术。近日,该项目通过了国家科学技术奖评审公示。

  昨日,徐湘民教授接受了南方日报记者专访。

  何谓“地中海贫血”?

  系单基因遗传性疾病,最新调查显示广东人群中地贫基因携带率高达11%

  昨日,笔者从南方医科大学获悉,2011年国家科学技术奖评审工作已结束,南方医科大学基础医学院徐湘民教授主持的项目《α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用》已顺利通过国家科学技术奖评审公示阶段。该项目为南方医科大学联合广州市妇女儿童医疗中心、深圳市益生堂生物企业有限公司、珠海市妇幼保健院、中国人民解放军第三0三医院和柳州市妇幼保健院共同获得。

  何谓“地中海贫血”?由于早期报告的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,这种病被命名为地中海贫血(Thalassemia,简称“地贫”);后来,研究发现地贫并非一种而是一组疾病,系遗传性溶血性疾病,且在全球热带和亚热带广为流行。保守估计,全世界有近3.45亿人携带地贫基因。因此,这种疾病被世界卫生组织列为危害人类健康的六种常见疾病之一。

  我国广东、广西、海南一带也颇为常见。最新调查显示,广东人群中地贫基因的携带率高达11.07%,也就是9个人就有1个有潜伏发病的可能。无奈的是,地中海贫血是一种单基因遗传性疾病,这意味着它和多基因遗传性疾病如高血压、糖尿病不同,父母的基因直接决定了这个孩子是“好”还是“坏”。

  由于地中海贫血的治疗代价昂贵且难以治愈,通过产前诊断阻止重症患儿出生是目前公认的首选预防措施。

  研究发现25种新突变

  父母分别携带致病基因,生个重型地贫儿可能性为1/4

  南方医科大学基础医学院的徐湘民教授领导的课题组,长期致力于降低我国地贫高发区的患儿出生率。

  昨日,徐湘民在接受南方日报记者专访时介绍,通过对我国南方地贫发生率最高的广西和广东两地人群准确详实的α-和β-地贫分子病理学和遗传流行病学基础资料的收集,其团队发现了25种导致中国人不同类型地贫的新突变。针对这些遗传变异特征,该团队发明了一套检测中国人地贫突变的快速、准确、简便实用的基因分型新技术。

  据徐湘民团队介绍,目前,仅中国人群中β-地贫基因的突变就有60多种,α-地贫基因突变就有20多种。许多突变属中国人群特有,在其他人群中罕见。发现和鉴定新的地贫突变,丰富中国人群的突变谱,是地贫研究的重要内容。

  徐湘民教授介绍,我们一般能见到的地贫患者几乎都是β-地贫患者。而另一类α-地贫患者多在胎儿期或刚出生时便夭折,“这是由于血红蛋白的α链合成减少所致,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿、肚子大,且胎盘特别大,所以也称‘胎儿水肿综合症’。”

  若您遇到的是一个这样的孩子,他(她)面色苍白、特殊面容(头颅大、颧骨突、眼距宽、鼻梁低)、发育不良、贫血不断明显,肝脾肿大,基本可判断是一位重型β-地贫患儿。可悲的是,他们有幸来到世上,却往往要靠不断输血维持生命。南方医科大学相关专家表示,由于这些孩子的身体条件差,如果缺乏系统治疗,重型β-地贫患儿多于5岁前死亡。

  地贫的可怕之处还在于“回天乏术”。这是一种遗传病,父母的基因完全决定了孩子的命运。

  家住茂名市的王女士向南方日报记者表达了她的担心:其4岁的大女儿今年被查出患有重型β-地贫,随后王女士自己及老公双双也被检查出携带β-地贫基因,那在老家不满一岁的小女儿会不会也是地贫儿?

  事实上,王女士的担心不无道理。地贫的遗传规律是:若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海贫血患者。所以王女士夫妇生出重型地贫患儿的几率为1/4。

  “地贫是单基因病。也就是说,人体内有两条基因,地贫基因携带者所编码合成血红蛋白链的两条DNA中的一条出了问题,另一条正常可以作为补救。但若父母同属携带者,双方均有一条携带地贫基因的DNA,那么有25%的可能将这两条‘坏’DNA同时传给孩子”,徐湘民进一步解释,地贫患儿的血红蛋白的肽链比例失衡,血红蛋白合成不足,这好比盖房子时,砖不够了,材料不全了,房子就不能盖成。

  基因无法改变

  造血干细胞移植术可治愈,但也是治“根”不治“本”

  2009年10月27日,父亲刘定能在熙熙攘攘的广州北京路大街旁“卖肾救子”,他的儿子就是一名地贫患儿;2010年3月4日,在中山沙朗市场以修鞋为生的刘付清亮夫妇悲痛万分地送走了他们第二个地贫儿子,而他们的大儿子早在2006年也因患有地贫离开人世。

  这样的案例不胜枚举。地贫患者的治疗在其有生之年必须打持久战,且费用不菲,这给原本幸福的家庭造成极大负担,让许多家庭人财两空。

  输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方法。据徐湘民介绍,重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液,以维持生命和正常生长发育,但由于长期大量的输血,使体内铁负荷严重超载,因此在输血的同时必须使用去铁剂。

  如今,输血治疗水平不断提高,患者寿命可延续到40多岁。算一笔账,患者每年所花费用约为2-8万元,“即便有一定量的医保支持,但这比费用也不是寻常百姓家能承受的。”地贫患儿家长王女士表示。

  事实上还不止是钱的问题,血源的紧缺也增加了治疗难度。

  近年随着医学技术发展,成功率高达80%的造血干细胞移植技术进入人们视野。这种方法在采集足够数量的造血干细胞后,如果配型成功,可将供者体内干细胞作为基因载体植入受者体内代替造血,纠正受者的基因缺陷再移植到受体。研究者目前掌握的数据显示,如果移植手术两年内没有出现问题,患者便可终身受益,寿命及生活质量与正常人一样。

  不过,造血干细胞移植术的费用也昂贵。据广州一位地贫患儿妈妈张女士透露,手术费用大概在23万元,且这同样是“靠天吃饭”的事。据了解,南方医院开展移植治疗地中海贫血7年来,完全的配型成功率为14%,有希望的配型成功率为20%-30%。没有合适的血源,病情就只能拖着,可是手术最佳时间是3岁到6岁。“错过了最佳时间,就只能保险治疗,也就是输血加排铁。”南方医院儿科主任李春富曾在接受采访时说道。

  更无奈的是,即便等来了合适配型,移植床位也相当难等,甚至许多排上队的地贫患者又不得不将来之不易的救命机会让给白血病等高危患者。截至2011年7月31日,南方医院已有210位重型地贫儿在排队等待手术,安排完这些病人大概需要三年。

  还有一个不争的现实。即便有了这种“救命”技术,也是治“根”不治“本”。专家称,就目前技术而言,造血干细胞移植术只能解决患者本身的问题,而不会改变自身基因。这意味着他们的下一代又将携带着地贫基因。

  产前筛查远离地贫

  目前我国的某些诊断技术已与欧洲发达地区不相伯仲

  研究显示,地贫患儿的预防可通过产前诊断加以实施,即取怀孕9—13周的绒毛或17—23周的羊水提取胎儿的DNA样本,检测胎儿DNA的地贫基因携带情况,根据结果就可判定胎儿是否为重型地贫患儿。

  十年来,徐湘民的课题组所力推的一件事就是通过选择产前人群作为疾病干预的重点对象,将整体技术应用于人群筛查和产前诊断,并整合于我国现行的孕期产检制度中。

  他的团队在广西和广东现场实施了超过84万人的大规模人群筛查,完成产前基因诊断15935例,共干预阻止了3587例中、重型地贫胎儿出生,使南宁(柳州)当地α和β地贫的出生率从4.6‰降低到1.3‰;提出并实施了适合我国国情的基于医院水平和社区水平的地贫干预模式,以及这一人群干预模式中的技术策略和操作方案;此外,他们还与企业合作,开发并推广了相关分子诊断试剂盒,目前已推广应用到我国南方8省(区、直辖市)62家医疗单位,共检测临床样品54.4万例。

  事实证明,目前我国的某些诊断技术已与欧洲发达地区不相伯仲。比如,在《α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用》项目中,该团队研发的α-地贫诊断试剂盒获得国家新药证书;β-地贫诊断试剂盒获国家医疗器械注册证书;产品销售创造经济效益约2300万元。

  但一份调查也显示,在这项研究中发现有怀地贫胎儿风险的家庭中,约5%不愿接受产前诊断和选择性流产。

  由于地贫患儿的治疗费用高昂,只有大规模的推广产前诊断才能更好地有效控制地贫对家庭的伤害。

  徐湘民等专家呼吁,要提高公众对该病的关注程度,使人们认识到地中海贫血症对自己、对家庭、对后代、对社会的影响,让广大孕妇在孕期自觉接受地中海贫血症的筛查,让新技术助力,阻断广东“地方病”。(记者 曹斯 林亚茗 实习生 周冯灿 通讯员 叶青 彭向阳 邹莹 张淼)

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channelId 1 1 广东11%人携带地贫基因 重症患儿很少活到20岁 1 筛查结果显示,广东约有11%的人携带地贫基因,也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能。而广东每年约诞生1万名地贫患儿,其中约1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带地贫基因,所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者。