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已发病的二姐仍然保持乐观心态,其丈夫也不离不弃精心照料她。

   撰文 信息时报记者 李楠楠 实习生 张松源

   摄影 信息时报见习记者 冯海泳 记者 叶伟报

   糖原累积病,一种发病率仅1/40000的罕见病,彻底摧毁了山东潍坊李文峰一家。这种小概率事件连续发生在他们家人身上,他和姐姐李静同时被诊断出患有罕见病“糖原累积病II型”,而另外三位姐妹也分别有该遗传倾向,随时都可发病,其父亲也有该病的倾向。据介绍,治疗该病的“孤儿药”仅有美国一家公司生产,但并未进入国内市场。目前,李家姐弟只能依靠呼吸机度日。

   广州求医查出“孤儿病”

   作为李家五个孩子中唯一的男孩,李文峰从小便身体瘦弱运动能力极差。22岁的李文峰身高达到1.74米,体重却仅有90斤。和李文峰一样,除了最小的妹妹外,三个姐妹都出现类似情况。

   李文峰的二姐李静也是被“怪病”困扰得比较严重的,2006年她来到广州一家旅行社工作,并在当年与同在广州打工的老乡结婚。李静的丈夫黄庆奎称,由于呼吸不畅,每天早上妻子都会被“憋醒”,偶尔也会在半夜突然气促醒来。

   2010年,李文峰从山东潍坊大专毕业后到广州跟随二姐打工。同时也想到广州的医院看一看,能否诊断出困扰自己十多年的怪病。

   李文峰首先在越秀区一家三甲医院求医,医院怀疑其患上的是进行性肌营养不良。之后便到广州中医药大学第一附属医院开中药吃,但一直都未能治愈。今年6月20日,再次到广中医一附院的李文峰,排队挂号时出现呼吸衰竭。经医院急诊插上呼吸机抢救,一天后因病情加重转ICU治疗,经过反复检查都无法确定病因。但细心的医生发现,正在医院照顾弟弟的李静也有类似症状,于是建议其也住院观察。8月17日,经酶血送检,姐弟俩均被确诊为“糖原累积病II型”,一种极为罕见的病,在美国被列为“孤儿病”,即发病率远远低于人口水平的疾病。该病最主要的指标“酸性a-葡萄糖苷酶”中,两人均为0 nmol/mg.h,“这说明他们体内的糖分无法正常合成,也无法为身体提供能量。”广州中医药大学第一附属医院消化科主任、脾胃研究所副所长刘凤斌向记者介绍。

   一家六口均检出有遗传倾向

   随后医生对李家另外三个孩子也进行检测,结果显示“酸性a-葡萄糖苷酶(nmol/mg)”分别为0.4、11、13.9,明显低于正常人,其父亲该指标也极低,可以说一家六口都有患病的倾向。

   “这种病国内没有统计发病率,但预计在1/40000左右。在国外则被列为罕见病。”刘凤斌称,像李家这种一家人都有这种倾向,而且目前就出现了两个人发病的,更是罕见中的罕见。“我们现在担心的是,除住院的姐弟俩外,另外几个小孩是否将来也随时会发病,因为目前最严重的大姐已出现一些症状。”

   救命药还没进入中国

   据刘凤斌介绍,国外有治疗该病的特效药myozyme,虽然无法根治,但能维持生存。“全球只有美国一家名叫genzyme的公司有生产,但目前并未进入中国市场。

   刘凤斌称,虽然该病发病率低,但预计国内患者也并非少见,但普遍都被漏诊误诊。“患者即便确诊了,也面临无药可治的情况。”刘凤斌表示,虽然欧美已有治疗药,但该药要进入中国需进行严格的临床试验。“我们现在已向药监部门申请特批。”

   然而,即便能申请到“孤儿药”,其费用恐怕也是李家难以承受的。“静脉注射,每周一次,每支药的价格在1万~2万元左右,根据体重配药,正常体重的人一年单药费就要80万。”刘凤斌称。

   记者昨日联系到genzyme公司在中国的办事处,相关负责人李小姐介绍,myozyme从2006年便在欧美上市,但一直未在中国进行申请准入,主要是目前对中国的发病率、市场等都一无所知。目前他们也配合医院向药监部门提出申请,但如果走正常途径,预计要五年左右。

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channelId 1 1 罕见病“潜伏”一家六口 救命药还没进入中国 1 糖原累积病,一种发病率仅1/40000的罕见病,彻底摧毁了山东潍坊李文峰一家。这种小概率事件连续发生在他们家人身上,他和姐姐李静同时被诊断出患有罕见病“糖原累积病II型”,而另外三位姐妹也分别有该遗传倾向,随时都可发病,其父亲也有该病的倾向。