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  绒毛活检是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法,绒毛来源于胚胎组织的一部分,是胎儿的附属物,能反映胎儿的遗传特征。20世纪60年代末开始探索经子宫颈采取绒毛标本,并于70年代得到发展。目前,此项技术已被广泛地应用于妊娠早期的产前诊断。

  (一)适应证

  绒毛内层为细胞滋养细胞,其有丝分裂活动很旺盛;制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常也可以测定胎儿性别,以早期发现伴性遗传病。绒毛细胞取出后经短期细胞培养即可镜检,甚至可以直接涂片、染色后在光镜下查染色体。

  绒毛含有丰富的酶,可用生化方法在绒毛中早期发现遗传性代谢病。

  随着分子生物学技术的发展,现在已经可以在DNA水平通过绒毛活检发现胎儿有无基因异常及某些宫内感染性疾病。

  (二)绒毛活检取材时间

  一般在妊娠6—9周为宜。此时妊娠囊全部被绒毛覆盖,绒毛分布广泛,绒毛与蜕膜组织附着较疏松,绒毛料游离;胚囊尚未完全占满宫腔;羊膜与绒毛膜间的胚外体腔尚存在,取绒毛时不致伤害羊膜囊内的胚胎。妊娠10周后,胎盘形成,胚外体腔消失,易误入羊膜囊内。

  (三)操作方法

  经子宫颈取绒毛:B型超声检查再次确定孕龄、子宫位置。患者排空膀胱,取膀胱截合位,双合诊查子宫位置及盆腔情况,随后消毒外阴、阴道及宫颈,铺消毒孔巾,窥阴器暴露宫颈,碘附或碘酒、酒精消毒宫颈。B型超声引导下,将一2mm直径带芯的塑料管经宫颈管沿宫腔方向轻轻贴宫壁缓慢进入宫腔,当遇有囊样弹性的感觉时,可能是碰到了绒毛囊,切勿再深进,达到绒毛组织外抽出导管内芯,并连接5ml含细胞培养液的注射器缓慢抽吸,边吸边退,负压不宜过大,用力不要太猛,一般抽取1ml(约15—40mg组织)即可。当抽吸时会有负压感,如有血吸出,应立即停止操作,取出吸管。操作进切忌将空气注入或反复进退, 以免增加损伤。

  取材后患者需平卧半小时,一月内避免过劳并禁***。术后给抗生素及黄体酮,预防感染及流产。

  (四)注意事项

  取绒毛活检,技术熟练的成功率可达97%。但有时会有母体细胞沾染。约有5%流产率。羊膜绒毛膜炎的发和率约为0.3%。个别病例报道有胎儿肢体发育的缺陷。因此,妊娠早期的绒毛活检要严格掌握适应证。

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channelId 1 1 [母婴]什么是妊娠早期绒毛活检? 1 绒毛活检是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法,绒毛来源于胚胎组织的一部分,是胎儿的附属物,能反映胎儿的遗传特征。20世纪60年代末开始探索经子宫颈采取绒毛标本,并于70年代得到发展。目前,此项技术已被广泛地应用于妊娠早期的产前诊断。