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  通过基因筛查防范耳聋的发生具有明确的临床价值,因此我国不少地区都在耳聋患者及家属等高危人群中大力推动这一技术。有些地区,如成都市还由政府出资百万,为部分未育听障残疾人进行免费检测。

  我院与上海新华医院用遗传性耳聋基因检测芯片对5000名正常孕期妇女耳聋基因检测发现,在正常人群中进行耳聋基因筛查,同样具有明确的价值。在这5000名正常孕期妇女中携带耳聋基因的占5%以上。在孕前及孕早期检测耳聋基因,是预防先天性耳聋的有效手段。因为不仅聋人有可能生出耳聋的孩子,即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。原因就是,尽管夫妻双方听力正常,但如果都携带有相同耳聋基因的话,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。

  我院通过对孕早期女性的耳聋基因筛查以及阳性者对其丈夫进行相应基因检测发现,有3人需要进一步的产前诊断。诊断结果提示两个胎儿为基因携带者,另1个完全正常。另外,药物性致聋是耳聋的重要原因之一。若母亲携带药物敏感致聋的线粒体基因,则后代会对氨基糖甙类抗生素非常敏感,一片药或打一针即可导致耳聋。我们现在已经可以用基因芯片对孕妇进行相关线粒体基因检测,若发现孕妇相关基因发生突变,我们就提供一张禁用药的提醒卡片,这样就可以避免因药物导致耳聋的悲剧发生了。我们医院检测的结果提示,健康人群携带药物敏感性耳聋基因的频率在0.3%。

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