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罕见病男孩丁冉在家中接受记者采访。

  本报记者 王海欣 摄

  他们是一群戈谢病患者,仅靠国外一家公司资助的药物生存、生活。当这家公司遇到生产困境暂停援助时,他们陷入病痛的折磨中,有些人生命垂危。

  戈谢病只是近6000种罕见病中的一种。国内无治疗药物、从国外购药极为昂贵、绝大部分罕见病病种未纳入到医保体系,这是罕见病患者普遍遇到的困境。昨天,卫生部有关负责人表示,对于罕见病诊治的基础研究将制定相应的倾斜资助措施,并将逐步提高对罕见病患者医疗保障和社会救助水平。

  ■对策

  罕见病应纳入医保

  中华慈善总会副秘书长、中华慈善总会罕见病救助办公室主任麻贵林表示,从2008年开始,慈善总会就开始通过人大代表、政协委员在两会上提出关于罕见病立法保障的议案或提案,以期进一步推动国家尽快把罕见病的治疗纳入到医疗保险的范畴,但收效甚微。

  清华大学法学院卫生法研究中心主任王晨光认为,社会经济发展到一定水平,为罕见病患者提供医疗保障是政府的责任,“把多少种罕见病纳入保障范围、保到什么程度,都可以根据政府财力来逐步开展,但前提是必须要把这个群体纳入到医疗保障体系中来。在这一点上,政府应该采取积极的态度。”

  王晨光说,把罕见病纳入到医疗保障体系,不是要搞一揽子的办法,可以逐步推进。现在很多罕见病是没有办法治疗的,“政府完全可以把有法子治疗、能治疗的罕见病病种先纳入保障体系,为罕见病患者提供必要的医疗保障和经济援助。”他提出,有财政实力的地方可以把罕见病纳入到当地的医保范围,而不用等全国性的立法出来。

  徐凯峰也建议,有关部门可将发病率为一定数量以下的疾病统一打包,列出目录,将每一种罕见病的用药整体纳入医保,予以报销。

  “幸运”的患者

  22岁的丁冉个头不高,戴一副眼镜。他现在是首都经贸大学经济系大三学生。

  母亲邹伟萍清楚地记得,丁冉1990年两岁时被确诊为戈谢病。戈谢病是一种罕见病,会导致患者肝脾肿大、骨骼病变,如果不治疗将致发育迟缓、终生残疾甚至死亡。

  1990年,北京记录在册的戈谢病患者仅2例。

  “医生说国内根本没有药可以治,让我们回家等。”邹伟萍托人去国家图书馆查罕见病资料,自己也不放过报纸上的任何信息。1994年,她从报纸上看到美国一家公司生产了能治疗戈谢病的药物,激动地跑去求美国大使馆帮忙,联系到了这家公司。

  “对方发过来的传真说,一支药物的价格是1480美金,丁冉的剂量是一个月5支药。”邹伟萍当时的月工资只有300元,单位捐助了30多万,用这些钱她给这家公司汇去了15万元买药。

  一直过了15天,她才收到对方公司的传真,说药寄了。“那15天的煎熬我一生都不会忘记,我整天不睡觉,在家里走来走去。15万元,当时是一笔巨款啊,可是就算被骗,我也要试一试。”邹伟萍说,丁冉药物治疗了不到一年,肚子不大了,身上关节不疼了,也能跟正常孩子一样活动、上学。

  邹伟萍认为丁冉是个非常幸运的孩子,“不幸中的万幸,他起码有药能治了。只要孩子能活下来就有希望。”她想,以后医学发达了,国内说不定也能生产出这种药,到时孩子就真正有救了。

  戈谢病患者需要终生用药,否则病症就会复发。1996年底,邹伟萍手里的钱早已花光,还借了20多万元的债,实在难以为继,丁冉的药不得不断掉。病症复发比之前更为严重,“关节疼得厉害,不能走路,我整天只能躺在床上,觉得我就要死了。”丁冉回忆。

  但就在这期间,这家药物的生产公司——美国健赞公司在中国开始了戈谢病患者的免费救助,幸运再次降临到丁冉身上,他成为受助对象之一。

  从1997年开始,丁冉每三个月就会收到对方空运过来的药剂,十多年来从未间断。由于治疗的药物为注射型,每隔两周,丁冉就要注射一次药物。“注射成了一种习惯,有时我会忘了自己有病。”这十多年里,丁冉觉得自己跟别人没什么太大区别,他跟正常孩子一样读书,还考上了大学。

  2009年7月,让丁冉印象深刻。他意外地发现一向准时的药物竟然没有寄到。他与负责药物发放的中华慈善总会罕见病救助办公室联系得知,美国健赞公司因生产出现困境,药物生产大大减少,为中国提供的援助药物也不得不暂停。记者在网上搜索发现,该公司在去年还一度面临被收购。

  这一停就是一年多,这期间丁冉犯了五六次病。“骨头里疼,疼得难以忍受,每次犯病要疼20多天,一次比一次厉害。”这种剧烈的疼痛让丁冉意识到自己并不能真的做个正常人。

  和丁冉一样,全国130多名接受过药物援助的戈谢病患者正在忍受停药后带来的痛苦。

  有药难治的尴尬

  130多名戈谢病患者的停药危机一直持续到近期,才得以解决。

  中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任黄子恒说,由于企业尚未走出困境,要先保障全球其他地方正常购药患者的用药,因此现在只恢复了部分供药。

  由于药物数量有限,“只能先保障儿童患者和已经病危的患者。”因为复发后病情严重,丁冉也在近期领到了能维持2个月的药物。今后这130多名戈谢病患者命运将会如何?谁也不知道。

  美国健赞公司在中国区的总经理赵萍告诉记者,公司在全球一共援助了300多位患者,在中国的患者人数最多,援助的药物量也最大,但现在公司遇到困境,“我们无法保证能长期援助,毕竟企业只有先生存,才能谈社会责任。”

  邹伟萍还记得,90年代她为了丁冉的病到处寻求帮助时,几乎没人听得懂她说的什么病,要跟他们解释很长时间。“现在社会上对罕见病提得多了起来,但丁冉的生活仍没有任何变化,“还是要靠捐药才能活着”。

  目前慈善总会救助的130多名戈谢病患者中,绝大部分是农村患者。由于戈谢病尚未纳入国家医保体系,目前项目中的患者是接受慈善赠药,但如果有一天捐赠项目停止,他们的治疗费用将是一个社会问题。

  无药可治的困境

  事实上,中华慈善总会在与美国健赞公司签订药物援助协议时,就有顾虑。“当时我们就想,光靠企业救助患者太不保险。一旦企业关门或经营不善,患者们将求助无门,等待他们的只有死亡。” 中华慈善总会副秘书长、中华慈善总会罕见病救助办公室主任麻贵林曾向本报记者表示,但由于现在国内没有治疗戈谢病的药物,慈善总会最终还是接受了该公司的药物援助项目。

  “包括戈谢病在内的罕见病,都是遗传性疾病,对每个人而言都是一种风险,它是一个公共问题。”北京协和医院专家徐凯峰说。据了解,每个人身上都会有极少数的缺损基因,如果配偶双方的缺损基因撞在一起,罕见疾病就可能会发生。

  中国到底有多少罕见病患者?按照世界卫生组织的定义,全球已确认的罕见病有5000-6000种,但目前仅有1%的罕见病可以治疗。罕见病的发病率在0.65‰至0.1‰之间,按照该比例,我国各类罕见病患者至少有上千万。

  “罕见病患者关键是没有药。”瓷娃娃患者、瓷娃娃协会会长王奕欧说,瓷娃娃患者现在还没有任何一种明确写有适应症的对症药物。

  “但一个罕见病患者如果早发现、早治疗,他能跟正常人一样生活,一生的命运也许就会不一样。”中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任黄子恒介绍,目前我国尚未制定专门的罕见病管理和药物管理制度。尽管罕见病种类多样,但由于病人人数少,研发投入巨大,目前国内几乎没有专门治疗罕见病的药物,很多药物都是从国外引进,价格极为昂贵。

  留美多年的徐凯峰表示,由于美国1983年制定了罕见病药物研发可获免税、资金支持等政策,目前美国中小型制药公司生产了超过70%的罕见病药。在美国,罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费,就可使用任何药物,所有费用由保险公司承担。美国、韩国、日本、欧盟和我国台湾地区都有了罕见病防治的相关法律。

  资助政策将制定

  卫生部相关负责人表示,要真正解决罕见病患者的困难,需要多部门通力合作,除了要提高对罕见病患者医疗保障和社会救助,也要做好罕见病专项科学研究与药品研发工作。卫生部正考虑将部分罕见病逐步纳入《临床技术操作规范》与《临床诊疗指南》,以进一步规范罕见病的诊断与治疗。

  相关负责人表示,今后,将逐步提高包括“罕见病”患者在内的困难群众的医疗救助水平。有关部门进一步加强罕见性遗传病诊治等研究工作,并制定相应的发展规划和资助政策,对于罕见病诊治的基础研究将制定相应的倾斜资助措施。此外,在药品注册上,也将在一定条件下优先批准注册。

  一个好消息是,目前上海有望针对目前没有医疗保障的数种可防可治的罕见遗传病,建立一种医疗保障机制,解决这些病人的治疗问题。中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任黄子恒说,“这对全国来说具有里程碑的意义。”她透露,北京、广州也正在进行罕见病患者情况的调查。

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